Nie będę jadł tej kukurydzy, w niej są geny!

Taką właśnie frazę usłyszał kiedyś od jakiegoś średnio poinformowanego rozmówcy mój profesor od genetyki. Rozmówca bał się oczywiście GMO, ale forma wyrażenia tego lęku była cokolwiek interesująca. Wyjaśnimy dziś, co to są i jak działają geny, właśnie po to, byście mogli w przyszłości uniknąć takich błędów. Temat ten zresztą przewijał nam się już wcześniej – zarówno wtedy, gdy mówiliśmy o enzymach, jak i wtedy, gdy poznawaliśmy szkodliwe skutki promieniowania. No więc o co chodzi?

Mnich, groch i geny

Prawdopodobnie w kontekście genetyki słyszeliście w szkole nazwisko Mendel¹Nie mylić z Mendelejewem!. Gregor Mendel, poza tym, że był augustianinem, był również naukowcem. Za życia ceniony był głównie za badania dotyczące meteorologii. Dziś najczęściej jego nazwisko wymieniane jest w kontekście dziedziczenia cech. Najwięcej mówi się o jego doświadczeniach na groszku. W skrócie: Mendel wybrał kilka cech, którymi różniły się dwie odmiany groszku – każda z tych cech występowała w dwóch, łatwo odróżnialnych wariantach. Przykładowo, nasiona były żółte lub zielone, a kwiaty białe lub fioletowe.

Gdy już wybrał rośliny o dobrze wyodrębnionych cechach, zaczął krzyżować je ze sobą. Używał do tego pyłku z jednej rośliny (na przykład tej o żółtych nasionach) do zapłodnienia tej drugiej (o zielonych nasionach). Efekt? Wszystkie powstałe w ten sposób nasiona były żółte. Ten wynik sam w sobie był dość zaskakujący. Mendel spodziewał się bowiem otrzymać nasiona o kolorze żółtozielonym albo może mieszankę kolorów.

Następne pokolenie

Ale dopiero wynik uzyskany w kolejnym pokoleniu był naprawdę zastanawiający. Otóż kolejne pokolenie miało zarówno nasiona żółte, jak i zielone – w stosunku 3:1. I taki sam efekt zakonnik zaobserwował w przypadku pozostałych cech: kształtu nasion, koloru kwiatów, koloru strąków i tak dalej. To pozwoliło Mendlowi na sformułowanie rewolucyjnej wtedy teorii dziedziczenia cech. Otóż: na każdą cechę organizm ma dwa “przepisy”. Na takie przepisy dziś mówimy geny. Te przepisy mogą być takie same lub różne. Jeśli są różne, to jeden z nich jest “ważniejszy” (dominujący) i to on będzie realizowany – czyli to właśnie on zdeterminuje fenotyp²Fenotyp to zespół cech organizmu – w tym wypadku kolor nasion jest cechą fenotypu

A teraz najważniejsze: komórki rozrodcze zawierają tylko jeden przepis na każdą cechę. Który? To jest w pełni losowe. I to dokładnie tłumaczy wyniki eksperymentu na groszku. Mendel wziął dwie odmiany groszku. Jedna zawsze produkowała tylko zielone nasiona (czyli miała dwa przepisy na zielone nasiona, więc jej komórki rozrodcze miały tylko przepis na zielone nasiona). Druga miała same żółte nasiona (czyli miała dwa przepisy, a komórki rozrodcze po jednym przepisie, na żółte nasiona). Następnie skrzyżował te dwie odmiany. W efekcie każda roślina z następnego pokolenia miała po jednym przepisie na nasiona zielone i na żółte. Przepis żółty jest dominujący, więc wszystkie rośliny miały żółte nasiona.

Ale ponieważ rośliny miały oba przepisy, połowa ich komórek rozrodczych miała przepis żółty, a połowa – zielony. Gdy te komórki losowo połączyły się w pary, powstały trzy rodzaje organizmów. Ćwierć miała od obojga rodziców przepis żółty – i te miały żółte nasiona. Połowa miała od jednego rodzica przepis żółty, a od drugiego zielony – te też miały żółte nasiona. Ale ćwiartka miała po dwa przepisy zielone – więc i ich nasiona były zielone.

Przewijamy do przodu

Choć Mendel opublikował swoje wyniki, nie przebiły się one do powszechnej świadomości naukowców. Częściowo dlatego, że bardzo wyprzedził swój czas³Sam podobno mówił ze spokojem, że jego czas jeszcze nadejdzie., ale częściowo wynikało to z jego nietrafionego wyboru kolejnej rośliny do badań. Jastrzębiec, który wybrał, nie rozmnaża się płciowo, ale tworzy klony samego siebie, co uniemożliwia zastosowanie zasad Mendla. Jego wkład w genetykę odkryto dopiero na początku XX wieku, gdy tematem dziedziczenia zaczęli zajmować się inni naukowcy.

Ale co to wszystko ma wspólnego z białkami i z promieniotwórczością, o których pisałem we wstępie? Pozwól, że wyjaśnię! Dziś wiemy już, że za większość “aktywności” w organizmach żywych odpowiadają białka. Białka składają się z mniejszych bloków budulcowych – aminokwasów. Można o tym myśleć jak o koralikach różnego kształtu nawleczonych na nitkę. Tych koralików jest ograniczona liczba rodzajów. Ponieważ możemy je ustawiać w dowolnych kombinacjach o niemal dowolnej długości, liczba możliwych wzorów jest astronomicznie wysoka. A jak nazwiemy komplet informacji o tym, jakie “wzory” musi z tych koralików ułożyć organizm? To właśnie jego genom.

Deoksycośtam?

A w jaki sposób te informacje są zapisane? W jądrze komórkowym znajduje się substancja znana chyba każdemu pod nazwą DNA. Jest to skrót od kwasu deoksyrybonukleinowego. Jest to substancja, której budulcem (podobnie jak u białek) są nici powtarzających się elementów. Podstawowa różnica jest taka, że tych elementów jest tylko 4, oznaczane najczęściej literami A, C, G oraz T. Poza tym, w przeciwieństwie do białek, DNA jest bardzo trwałe, czyli niełatwo ulega rozpadowi na kawałki⁴Ani innym modyfikacjom – zdecydowana większość białek w naszym organizmie po powstaniu jest w jakiś sposób modyfikowana, coś się do nich przyłącza albo odłącza, ale to jest już kurs zaawansowany..

Każda możliwa kombinacja trzech “liter” w DNA oznacza jeden, konkretny aminokwas – jeden “koralik” w białku. A poszczególne fragmenty kodu opisującego jedno białko to geny⁵Poza tym, funkcjonuje jeszcze nazwa allel, czyli “wariant” genu, to, co przed chwilą określałem mianem konkretnego “przepisu”.. Ale zarówno przechowywanie naszego nośnika informacji, czyli DNA, jak i “tłumaczenie” tej informacji na białka, jest dużo bardziej skomplikowane.

Komplementarnie

Przede wszystkim: łańcuchy DNA dobierają się w pary. I to nie losowo – każdej literze na jednej nici musi odpowiadać konkretna litera na drugiej. Takie nici nazywamy komplementarnymi. Dobierając się w pary, nici zawijają się wokół siebie nawzajem, przybierając słynny kształt zwany podwójną helisą. To właśnie za wykazanie tego kształtu James Watson i Francis Crick dostali nagrodę Nobla. To sparowanie nici ma dwie istotne zalety: po pierwsze, sprawia, że DNA jest stabilne. A po drugie – redukuje liczbę błędów przy kopiowaniu. Pomyślcie o tym jak o przechowywaniu kopii zapasowej każdej informacji na komputerze. Gdy kopiujemy jedną nić DNA, możemy sprawdzić, czy pasuje do drugiej. Jeśli nie – wprowadzane są poprawki.

Następnie takie nici są zwijane bardzo ciasno i pakowane w struktury zwane chromosomami. Ich liczba jest różna u każdego gatunku. W wypadku człowieka jest to 23 pary chromosomów – w każdej parze jeden dostaje się od ojca, jeden od matki. Upakowanie to jest tak efektywne, że nici DNA o łącznej długości około dwóch metrów mieszczą się na przestrzeni nie większej niż sześć mikrometrów!

Geny – naukowe dogmaty

Tak jak wspomniałem, również synteza białek na podstawie DNA nie jest taka prosta. Przede wszystkim: białka nie powstają bezpośrednio na podstawie DNA. Francis Crick sformułował coś, co nazywa się centralnym dogmatem biologii molekularnej: zawierające informację geny złożone z DNA ulega transkrypcji na RNA, a z RNA ulega translacji na białko. Co to wszystko oznacza?

RNA jest związkiem bardzo podobnym do DNA – jest to kwas rybonukleinowy. Najczęściej występuje w postaci pojedynczych nici. Zarówno to, jak i pewne różnice w jego strukturze względem DNA sprawiają, że jest mniej trwały niż DNA, i po krótkim czasie się rozpada. “Transkrypcja” oznacza przepisywanie – pomyślcie tutaj o średniowiecznych mnichach, biedzących się nad ręcznym przepisywaniem ksiąg. To słowo pokazuje, że informacja w DNA i w RNA jest wciąż w tym samym “języku”. Natomiast w określonych sytuacjach, na przykład w przypadku zarażenia wirusem HIV, może “wrócić” z RNA do DNA w procesie odwrotnej transkrypcji. Co innego dzieje się na dalszym etapie. Translacja to inaczej tłumaczenie. Informacja w białku to naprawdę jest inny “język” niż DNA czy RNA, i po przetłumaczeniu nie ma już powrotu⁶A przynajmniej my nic o takiej możliwości nie wiemy.

Geny i kombinacje

A co z tym wszystkim wspólnego ma promieniowanie? Tak jak pisałem w artykule o jego biologicznych skutkach, promieniowanie to jeden z czynników uszkadzających DNA. Jeśli uszkodzenia będą zbyt poważne, na podstawie takiego DNA nie będzie się dało przeprowadzić transkrypcji na RNA, a później – translacji na białka. Ale przy mniej poważnych uszkodzeniach? Wyobraźmy sobie, że jedna czy dwie literki zmienią się na inne. Co się wtedy stanie?

Jak już pisałem, w kodzie genetycznym informację niesie każda trójka liter. Trzy miejsca, a w każdym z nich 4 możliwe litery, to razem 64 możliwe kombinacje. A aminokwasów do zakodowania jest tylko 20… Nawet jeśli wziąć pod uwagę konieczność dodania do kodu sygnału “STOP”, dalej mamy dużo więcej sekwencji kodujących, niż potrzebujemy. Co za tym idzie, większość aminokwasów kodowana jest przez kilka różnych sekwencji. Oznacza to, że niewielkie zmiany nie muszą mieć wpływu na sekwencję białka. Ale jeśli mają, to może to prowadzić do kilku efektów. 

X-meni?

Białko może działać niemal tak, jak wcześniej działało, może nie działać w ogóle, albo może zacząć działać trochę inaczej. Jak? Czasem gorzej – powodując choroby. Czasem lepiej – zmiana jednego aminokwasu może sprawić, że ludzie będą w stanie np. trawić laktozę przez całe życie, a nie tylko do wieku około 5 lat. A czasem ten wpływ jest trudny do jednoznacznego zaklasyfikowania. Tutaj najlepszym przykładem jest mutacja wywołująca anemię sierpowatą. Osoby, które w obu chromosomach mają tę samą mutację wywołującą anemię, są chore. Osoby, które mają tę mutację tylko w jednym genie, są zdrowe. Co ciekawe, takie geny zapewniają im również odporność na malarię, jedną z głównych przyczyn zgonów w krajach mniej rozwiniętych.

Ale czy to znaczy, że znając kod genetyczny konkretnego człowieka, będziemy wiedzieli, co mu dolega i jak go leczyć? Przez pewien czas tak właśnie uważano, ale okazało się, że to nie jest takie proste. Geny to nie wszystko. Niestety, kod genetyczny jest swojego rodzaju przepisem na życie, ale sama jego znajomość – to za mało. Dlaczego? Jak w ogóle można odczytać ten kod? O tym przeczytacie u nas za jakiś czas!

Źródła:

https://www.sciencelearn.org.nz/resources/1999-mendel-s-experiments

https://www.nationalgeographic.com/science/phenomena/2005/03/23/move-over-mendel-but-dont-move-too-far/

https://www.sciencelearn.org.nz/resources/2016-genes-and-lactose-intolerance

Zainteresowało Cię to, co czytasz? Chcesz wiedzieć więcej? Śledź nas na Facebooku, i – pozwól, że wyjaśnię!